Lois Bertrand falleció en 1973, a los 45 años, por un cáncer de ovarios. Su hija mayor, Debbie, murió recientemente a los 61 por esta misma causa, aunque también había padecido cáncer de mama. La hermana menor de Debbie, Marcheline, sufrió ambos trastornos y después de una lucha de una década su deceso se produjo en 2007, cuando tenía 56 años. La hija de Marcheline, Angelina Jolie, decidió anticipar su jugada a la del destino familiar y se realizó una doble mastectomía preventiva que sorprendió al mundo.
El responsable de estas muertes es un gen denominado BRCA1 que participa en la reparación del ADN de las células madre de la mama, pero cuya mutación conlleva un alto riesgo de desarrollar estos cánceres. Este gen y el BRCA2 son los principales causantes de la predisposición hereditaria a los cánceres de mama y ovario y se sabe que entre el 5% y el 10% de los tumores de mama están asociados con mutaciones heredadas en estos genes, informó Lucía Delgado, directora del Servicio de Oncología Clínica del Hospital de Clínicas.
El secuenciador “pequeño” no solo sirve para el cáncer de mama, sino que posibilitará detectar otras mutaciones del ADN y así optar por la pauta terapéutica adecuada, según explicó Alfonso Cayota, director del Departamento Básico de Medicina del Hospital de Clínicas y responsable del Laboratorio de Genómica Funcional del Instituto Pasteur.
El equipo, que tiene un costo de unos US$ 80 mil, servirá para el Hospital de Clínicas pero también se planea trabajar con él para el sector privado. Pero Cayota aclara: “Solo teniendo el equipo y la gente no se logra nada. Esto requiere mucho valor agregado desde la parte bioinformática, mecanismos de control sobre el procesamiento de datos y colaboración en equipos interdisciplinarios”. El galeno agregó que sería conveniente que ASSE se involucrara también en el proyecto.